O fetiță a fost salvată de la o boală genetică mortală încă din pântecele mamei sale, marcând un moment istoric în medicina prenatală. Specialiștii au reușit să trateze atrofia musculară spinală (AMS) înainte de naștere, deschizând astfel noi perspective în tratarea bolilor genetice.
Această realizare remarcabilă a fost documentată în detaliu în The New England Journal of Medicine, reprezentând primul caz din istorie când o boală genetică a fost tratată cu succes în timpul sarcinii.
Ce este atrofia musculară spinală și de ce este periculoasă
Atrofia musculară spinală afectează neuronii motori care controlează mișcarea, ducând la slăbirea progresivă a mușchilor. Această afecțiune apare la aproximativ unul din 10.000 de nou-născuți, fiind principala cauză genetică a mortalității infantile.
În forma sa cea mai severă, pacienții nu au niciuna dintre copiile genei SMN1 și posedă doar una sau două copii ale genei învecinate SMN2, care compensează parțial acest deficit. Consecința este că organismul nu produce suficientă proteină necesară pentru funcționarea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral. Această proteină este vitală în special în trimestrele doi și trei de sarcină, precum și în primele luni de viață. În mod tragic, copiii afectați de această formă severă rareori ajung să își sărbătorească a treia zi de naștere.
Tratamentul inovator care a făcut posibilă vindecarea
În ultimul deceniu, FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA) a aprobat trei medicamente pentru tratarea atrofiei musculare spinale la nou-născuți. Dintre acestea, Risdiplam s-a evidențiat ca primul medicament administrat oral, având o moleculă mică care influențează expresia genei SMN2 pentru a stimula producția proteinei necesare supraviețuirii neuronilor motori.
Până acum, toate tratamentele erau administrate după naștere. Însă cercetările au arătat că până la jumătate dintre copiii care nu au ambele copii ale genei SMN1 și doar două copii ale genei SMN2 se nasc deja bolnavi, evidențiind necesitatea unei intervenții mai timpurii.
Un succes medical inspirat de părinți
Ideea administrării medicamentului în uter a venit chiar de la părinții copilului, după cum a explicat neurologul Richard Finkel de la Spitalul de Cercetare pentru Copii St. Jude din Memphis. „Această familie știa deja ce înseamnă să pierzi pe cineva din cauza acestei boli teribile”, a menționat medicul.
Tratamentul a început în săptămâna 32 de sarcină, când mama a început să primească Risdiplam. După naștere, copilul a continuat tratamentul, care va fi administrat pe tot parcursul vieții. Analizele lichidului amniotic și ale sângelui din cordonul ombilical au confirmat că medicamentul a ajuns la făt. Comparativ cu alți copii diagnosticați cu AMS, fetița a prezentat niveluri mai ridicate ale proteinei SMN în sânge, mai puține leziuni neuronale și niciun semn de slăbiciune musculară.
Acest succes medical deschide noi perspective pentru tratarea bolilor genetice în timpul sarcinii și oferă speranță multor familii afectate de AMS sau alte afecțiuni genetice. Vă încurajăm să împărtășiți această informație pentru a aduce speranță celor care se confruntă cu provocări similare.
Sursa imaginii: Getty Images
Etichete: atrofie musculară spinală, tratament prenatal, boală genetică, medicină fetală, cercetare medicală, inovație medicală
